大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于遗传性关节病的问题，于是小编就整理了1个相关介绍遗传性关节病的解答，让我们一起看看吧。
到底什么是脆骨病？
前些天有个西北地区的家属联系我，说他小孩子得了成骨不全症，想来广州找我看病，孩子都是父母的心头肉，很理解那个年轻爸爸的忧心，便和他们预约好看病的时间，没有想到他们来的前三天，拿着小玩具逗孩子玩时，孩子兴奋的抖抖腿，左股骨就骨折了，去当地医院就医，当地医院给他松松垮垮的捆了个夹板，就不敢继续治疗了，要家长联系我科治疗，家长辗转找到了我这里住院治疗。
听过“瓷娃娃”或“玻璃人”的说法吗？他们得的病，医学上称为是成骨不全，又称脆骨病。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约为3/100000，发病男女的比例基本一样。目前病因不明，多有家族遗传，其主要是胶原纤维不足，结构异常所引起的全身性结缔组织疾病。
其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。具体表现上轻者可无症状，正常身高，通常寿限，可有轻度骨折。重者残废，甚至死亡。首先骨头的表现是由骨脆性增加，然后出现自发性骨折，反复多发骨折。小孩大多为青枝骨折，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，青春期后，骨折次数逐渐减少，会有脊柱侧凸、骨盆扁平、或有身材矮小现象。其次就是蓝巩膜：巩膜变薄，透明度增加；然后是进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致；第四是牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。当然患儿的智力和生殖能力是无障碍的。
这种疾病的治疗的重点还是应积极预防骨折，对患儿***取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。
到此，以上就是小编对于遗传性关节病的问题就介绍到这了，希望介绍关于遗传性关节病的1点解答对大家有用。
