大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于罕见病夏科式关节病的问题，于是小编就整理了1个相关介绍罕见病夏科式关节病的解答，让我们一起看看吧。
有没有感受不到疼痛的人？
日常生活中，人体有可能因为各种原因感到疼痛，各种磕磕碰碰，所引发的疼痛，在一瞬间都会很剧烈，甚至让一些成年人都会经受不住大喊出声。所以有些人就幻想，如果没有痛觉该多好？
确实，在一些***作品中有一些人感受不到疼痛，而这种感受不到疼痛的往往是不畏死的战士。在现实生活中，确实也有感受不到疼痛的人。在全世界各地都有这样的病例发现，而且致病原因也不一样。
为什么说没有疼痛是一种病呢，首先，因为疼痛是人体对于伤害作出的正常的信息反馈，正是因为有疼痛的状态，人类才能够及时的感受到危险以及疾病。试想一下，如果感受不到疼痛，你也感受不到自己身体出现的异常。所以往往患有感受不到疼痛的疾病孩子都很难正常成长。
之所以会导致人体感受不到疼痛，很大一部分原因还是由于痛觉神经出现问题。正常的感受疼痛，需要由神经末梢的痛觉感受器受到***，这种***信号再经由神经传输到神经中枢。这其中任何一环出现问题，都会导致感受不到疼痛。
所以，生活中是存在有感受不到疼痛的人是一种疾病称为“先天性无痛症”。
一、科普：什么是先天性痛觉缺乏症？
先天性痛觉缺乏症（CIPA）有两个主要特征：感受不到疼痛和温度，以及少汗甚至是无汗，也被称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN）IV型。CIPA病的症状和体征出现的较早，通常在出生时或婴儿期就会出现症状，但在细心的医疗呵护下，患儿可以存活到成年。
如果无法感觉到疼痛和温度，会造成反复的严重伤害。
首先，患者无意识地自我伤害很常见，例如咬坏舌头，嘴唇或手指；由于患者并不会感觉到疼痛，甚至可能导致受损部位发生截肢等。另外，CIPA患者的皮肤和骨骼损伤也愈合缓慢；反复的创伤可能会导致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一种称为夏科氏关节病，其关节周围的骨骼和组织被破坏。
我们的都知道，出汗有助于降低体温，在CIPA患者中，无汗常常会引起反复的高热，发生热性惊厥和癫痫。但生活中如果孩子表现出惊厥，一般只会按照惊厥的病情来治疗或者检查，常会忽视更严重的疾病，因此全面的致病基因鉴定基因解码可以明确发病根源，避免误诊，错过最佳治疗时间。
除此之外，CIPA还有其他的症状和体征。患者手掌有厚的皮革状的皮肤，专业名词称之为苔藓化，以及手指、脚趾的指甲畸形；他们可能也会有毛发稀少的症状；大约一半的CIPA患者会出现过度活跃或情绪不稳定的症状；许多患者还有智力障碍；还有限年轻的CIPA患者会出现肌张力低下，随着年龄的增长，肌肉力量和张力可能会慢慢变得正常。引起手指、皮肤等畸形、毛发稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不会容易想到是罕见的先天性痛觉缺失症，更谈不少有效治疗了。
基因解码研究发现：NTRK1基因突变会导致先天性痛觉缺失症（CIPA）。NTRK1基因编码一种受体蛋白，该蛋白结合于一种叫做NGFβ蛋白质，NTRK1受体对神经细胞的存活非常重要。
NTRK1受体存在于细胞表面，尤其是传递疼痛，温度和触觉神经元上。当NGFβ蛋白与NTRK1受体结合时，信号得以在细胞内传递，使得细胞生长和分裂，并存活。NTRK1基因突变导致产生的蛋白质不能传递信号，最终导致神经细胞死亡，也成为为细胞凋亡，而感觉神经元的丧失最终导致CIPA患者无法感觉到疼痛。另外，CIPA患者控制汗水分泌的神经元异常，最终导致无汗症。
值得注意的，可以引起先天性痛觉缺失症的基因有很多，远不止NTRK1一个，在佳学基因建立的《人基因序列变化与疾病表征》数据库中有全面的致病基因，这也是佳学基因致病基因鉴定基因解码可以找到疾病发生更远的核心之一。
到此，以上就是小编对于罕见病夏科式关节病的问题就介绍到这了，希望介绍关于罕见病夏科式关节病的1点解答对大家有用。
